Leben mit einer seltenen Erkrankung - wenn der Alltag zur Herausforderung wird (FOTO)

Neu-Isenburg (ots) -

Was ist Morbus Gaucher? Laut einer von Genzyme in Auftrag
gegebenen Umfrage* weiß das nicht einmal jeder fünfte Deutsche. Von
1.001 online befragten Teilnehmern gaben nur 16 Prozent die richtige
Antwort "seltene Stoffwechselerkrankung", während 76 Prozent "kenne
ich nicht" anklickten. Das ist nicht weiter verwunderlich,
schließlich betrifft die Krankheit nur einen von 100.000 Menschen. In
einer Großstadt wie Frankfurt am Main sind das statistisch gesehen
gerade einmal sieben Einwohner. Morbus Gaucher zählt damit zu den
seltenen unter den seltenen Erkrankungen, die den Alltag der
Betroffenen stark einschränken, der Öffentlichkeit aber immer noch
kaum bekannt sind. Um dies zu ändern und die Situation der
Betroffenen zu verbessern, findet jedes Jahr der internationale Rare
Disease Day, der Tag der Seltenen Erkrankungen, am letzten Tag im
Februar statt. Dieses Jahr dreht sich dabei alles um das "Leben mit
einer seltenen Erkrankung - Tag für Tag, Hand in Hand".

Zahlreiche Herausforderungen im Alltag

Gerade am Anfang, vor der Diagnosestellung, wird das Leben der
Betroffenen durch Ungewissheit und die fehlende Möglichkeit, Symptome
und Schmerzen wirklich in den Griff zu bekommen, bestimmt. Eine
seltene Erkrankung festzustellen, ist für Ärzte nicht immer leicht.
Denn die Symptome sind oft unspezifisch und nur schwer einer
Erkrankung zuzuordnen. Knapp 41 Prozent der Befragten vermuteten
dementsprechend, dass heute noch drei bis fünf Jahre zwischen den
ersten Symptomen und der richtigen Diagnose verstreichen. Elf Prozent
gingen von einem wesentlich kürzeren Zeitraum von nur drei Monaten
aus. Immerhin acht Prozent nahmen ein noch schlimmeres Szenario für
die Betroffenen an, nämlich mehr als zehn Jahre bis zur richtigen
Diagnose. Tatsächlich dauert es vier bis zehn Jahre, bis die
Patienten die richtige Diagnose erhalten [1].

Alleine um endlich eine Erklärung für die Symptome zu haben, ist
eine möglichst frühe Diagnose für Patienten mit seltenen Erkrankungen
wichtig - auch dann, wenn das unter Umständen bedeutet, sich damit
abfinden zu müssen, dass es für ihre Erkrankung noch gar keine
Behandlungsoption gibt.

Und bei vielen bereits behandelbaren Erkrankungen ist eine frühe
Diagnose auch im Hinblick auf den weiteren Krankheitsverlauf wichtig.
Bei Morbus Gaucher können beispielsweise die Ursachen behandelt
werden, wodurch nicht nur Symptome gelindert, sondern auch das
Fortschreiten der Krankheit aufgehalten werden kann. Dabei gilt: Je
früher mit der Therapie begonnen wird, umso größer sind die
Erfolgsaussichten. Wie mit 61 Prozent auch die meisten
Umfrageteilnehmer richtig annahmen, ist daher das größte Problem für
Menschen mit einer seltenen Erkrankung frühzeitig "die richtigen
Ärzte zu finden, die ihre Erkrankung erkennen".

Ein Blick auf das Beispiel Morbus Gaucher verdeutlicht, dass auch
nach der Diagnosestellung eine Vielzahl an Herausforderungen im
Alltag auf den Patienten zukommt. Morbus Gaucher zählt zu den
sogenannten lysosomalen Speicherkrankheiten und beruht auf einem
genetisch bedingten Enzymmangel. Unbehandelt sind bei
Gaucher-Patienten vor allem Leber und Milz betroffen, die bis auf ein
Mehrfaches ihrer ursprünglichen Größe anschwellen. Zudem leiden die
Betroffenen zum Teil unter starken Knochenschmerzen, -brüchen und
-deformationen, was auch die Lebensqualität deutlich beeinträchtigen
kann: Der Arbeit, den alltäglichen Aufgaben nachgehen oder sportlich
aktiv sein, ist ihnen ohne Therapie häufig nicht mehr möglich. Auch
kann es zu einer Belastung werden, sich und die Erkrankung Menschen
im Umfeld immer wieder erklären zu müssen. Auf genau solche
Situationen im Alltag von Menschen mit einer seltenen Erkrankung
aufmerksam zu machen und dafür mehr Verständnis sowie Unterstützung
zu erreichen, ist das Ziel des diesjährigen Tags der Seltenen
Erkrankungen.

Jahrzehntelanges Engagement für Patienten

Auch das Unternehmen Genzyme arbeitet seit mehr als 30 Jahren
aktiv daran, die Situation von Menschen mit Morbus Gaucher und
anderen seltenen Stoffwechselkrankheiten stetig positiv zu verändern.
Auf diesem Gebiet nimmt es eine führende Rolle in Forschung und
Entwicklung ein und unterstützt Ärzte und Patienten entsprechend
ihrer Bedürfnisse. Neben der Bereitstellung von Medikamenten setzt
sich Genzyme mit Projekten ein, die eine frühe Diagnose und
Vernetzung der behandelnden Ärzte fördern oder Patienten bei der
Alltagsbewältigung unterstützen sollen. Seine umfangreichen
Erfahrungen bei seltenen Stoffwechselkrankheiten teilt das
Unternehmen darüber hinaus mit Ärzten, Patientenorganisationen und
Angehörigen zum Beispiel auf Fortbildungen, in Newslettern sowie auf
der Internet-Plattform LysoSolutions®. Weitere Informationen gibt es
im Internet unter www.lysosolutions.de.

* Die in dieser Presseinformation enthaltenen Umfragedaten wurden,
wenn nicht anders vermerkt, vom Marktforschungsinstitut YouGov im
Auftrag der Genzyme GmbH erhoben. Die Stichprobengröße ist 1001. Die
Umfrage wurde vom 23.01.2015 bis zum 26.01.2015 durchgeführt. Die
Daten wurden mittels Online-Befragung erhoben. Die Ergebnisse sind
gewichtet und repräsentativ für die deutsche Bevölkerung ab 18
Jahren.

Über Genzyme

Genzyme mit Hauptsitz in Cambridge/Massachusetts (USA) gehört zu
den weltweit führenden Biotechnologie-Unternehmen. Seit der Gründung
1981 hat sich Genzyme von einem kleinen Start-up zu einem der
erfolgreichsten Unternehmen der Biotechnologie-Branche mit ca. 8.000
Mitarbeitern in 40 Ländern entwickelt, in Deutschland sind ca. 180
Mitarbeiter beschäftigt. Genzyme gehört zur Sanofi-Gruppe, einem der
größten Pharmaunternehmen der Welt. In den letzten drei Jahrzehnten
hat Genzyme eine Vielzahl richtungsweisender Therapien für teilweise
bislang nicht oder schwer behandelbare Krankheiten auf den Markt
gebracht, um Patienten in annähernd 100 Ländern zu helfen. Genzyme
fokussiert bei seinen Forschungstätigkeiten auf seltene Erkrankungen
(Orphan Diseases) mit dem Schwerpunkt lysosomaler Speicherkrankheiten
und auf Multiple Sklerose. Ein weiteres Betätigungsfeld ist die
Therapie im Rahmen der Behandlung des Schilddrüsenkarzinoms. Das
Unternehmen hat seit Jahrzehnten nicht nur die Entwicklung und den
Vertrieb der eigenen Medikamente im Blick, sondern bietet sowohl
Ärzten als auch Patienten und Patientenorganisationen
bedürfnisorientierte Unterstützung an, mit dem Anspruch, das Leben
der betroffenen Patienten zu verbessern. Weitere Informationen unter
www.genzyme.de

Quelle
1 Mistry PK et al. Am J Hematol 2007; 82:697-701

Versions-Nr. 039881

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Genzyme GmbH
Telse Friccius
Head of PR, Communications
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Email: schaefers@haas-health.de