VIDEO von Medialink und Shire plc: Seltene Erkrankungen sollten auf der Gesundheitsagenda ganz oben stehen

New York (ots/PRNewswire) -

- Erster Europäischer Tag der Seltenen Krankheit stellt Folgen
für betroffene Menschen heraus

Europäischer Tag der Seltenen Krankheit -- Der erste Europäische
Tag der Seltenen Krankheit wird am Freitag, den 29. Februar
stattfinden ... aus dem einfachen Grund, dass dieser Tag ein seltener
Tag ist, den es nur alle vier Jahre einmal gibt.

(Ein Video von Shire plc kann unter
http://media.medialink.com/WebNR.aspx?story=34701 angesehen werden)

Zusammengenommen sind seltene Erkrankungen gar nicht selten. Man
spricht von einer seltenen Krankheit, wenn von 10.000 Menschen
weniger als 5 davon betroffen sind. Nun gibt es aber ungefähr 7000
seltene Krankheiten, an denen bis zu 30 Millionen Menschen in der
Europäischen Gemeinschaft leiden. Der derzeitige Wissensstand zu
diesen Erkrankungen ist nicht immer ausreichend, was die
Diagnosestellung erschwert. Dies hat zur Folge, dass einige Patienten
viele Jahre lang auf eine bestätigte Diagnose warten müssen. Hier
sollte das öffentliche Gesundheitswesen zuerst ansetzen.

Was genau kann aber in diesem Zusammenhang getan werden? Die
Europäische Organisation für Seltene Erkrankungen (EURORDIS) macht
sich viele Gedanken. Es handelt sich bei dieser Organisation um einen
Verband, der in 34 verschiedenen Ländern beim Aufbau eines
europaweiten Netzes von über 300 Organisationen für seltene
Erkrankungen tätig ist. So kann die Gemeinschaft als Sprachrohr für
die vielen von einer seltenen Erkrankung betroffenen Menschen dienen.

In der Europäischen Gemeinschaft leiden bis zu 30 Millionen
Menschen an einer seltenen Erkrankung. Anders ausgedrückt könnte man
sagen:

-- Jedes Mal, wenn im Stadion San Siro in Mailand ein Fussballspiel
stattfindet, könnten theoretisch über 5000 Menschen mit einer
seltenen Erkrankung unter den Zuschauern sein.
-- An einem durchschnittlichen Tag könnten theoretisch über 2500
Menschen mit einer solchen Erkrankung EuroDisney besuchen.
-- An einem beliebigen Tag könnten über 1400 Menschen, die das Louvre-
Museum in Paris besuchen, an einer seltenen Erkrankungen leiden.
-- Über 4 Millionen Mitglieder von Facebook könnten theoretisch eine
seltene Erkrankung haben.
Was genau ist denn nun eine seltene Erkrankung?
-- Seltene Erkrankungen haben eine niedrige Prävalenz (sie befallen
weniger als 5 von 10.000 Menschen)und verlaufen häufig chronisch,
degenerativ und lebensbedrohlich.
-- 80 % aller seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt.
-- Sie gehen mit einer Vielzahl von unterschiedlichen Symptomen
einher, wobei Unterschiede nicht nur zwischen den seltenen
Erkrankungen, sondern auch bei ein und derselben seltenen
Erkrankung auftreten.
-- Relativ gewöhnliche Symptome können eine zugrundeliegende seltene
Erkrankung verschleiern, was zu Fehldiagnosen führen kann.
-- Sie verursachen oft eine starke psychische Belastung.

Seltene Erkrankungen sind häufig wenig erforscht, und Patienten
müssen manchmal sehr lange warten, bis die richtige Diagnose gestellt
wird. Diese Verzögerung kann zu einer klinischen Verschlechterung der
körperlichen und psychischen Gesundheit des Patienten führen und
Angst, Depressionen und ein Gefühl von Isolation bei der Familie des
Patienten hervorrufen.

Fallstudie:

Morbus Fabry (auch Fabry-Syndrom oder Fabry-Anderson-Krankheit
genannt) ist eine lysosomale Speicherkrankheit mit einer geschätzten
Inzidenz bei Neugeborenen von 1:117.000. Sie kann eine Vielzahl von
Symptomen, darunter Schmerzen, Hautveränderungen (sogenannte
Angiokeratome)und Magen-Darm-Beschwerden, hervorrufen sowie viele
innere Organe, einschliesslich Nieren, Herz und Gehirn, angreifen.

Diese Erkrankung wird durch eine Genmutation verursacht, die zu
einem Mangel bzw. einer niedrigen Konzentration oder Aktivität des
Alpha-Galaktosidase A (a-Gal A)genannten Enzyms führt. Der Körper
benötigt dieses Enzym, um ein Globotriaosylceramid (Gb3) genanntes
Fett abzubauen. Fehlt das Enzym, reichert sich überall im Körper Fett
in den Zellen an und beeinträchtigt deren normale Funktion.

Aufgrund der Vielfalt der Symptome und des langsam
fortschreitenden Verlaufs des Morbus Fabry beträgt der Zeitraum
zwischen dem Auftreten der ersten Symptome und der Diagnose
durchschnittlich 12 Jahre. Im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung ist
die Lebenserwartung in der Regel bei Männern mit Morbus Fabry um 20
Jahre und bei betroffenen Frauen um 15 Jahre niedriger.

Morbus Fabry ist eine Erkrankung aus einer Gruppe von 45
ähnlichen genetischen Erkrankungen, die zusammen als lysosomale
Speichererkrankungen bezeichnet werden.

Der Europäische Tag der Seltenen Krankheit zielt auf eine
Verbesserung des Wissensstands, der Versorgung und der Behandlung
dieser Art von Erkrankungen ab, um so den betroffenen Menschen zu
mehr Lebensqualität zu verhelfen.

Der nächste Meilenstein für die Organisation ist eine öffentliche
Anhörung im Europaparlament in Brüssel am 4. März. EURORDIS und die
Mitglieder des Europäischen Parlaments Frederique Ries und Jules
Maaten werden über seltene Erkrankungen als ein öffentliches
Gesundheitsproblem mit hoher Priorität sprechen und das Ergebnis
eines Gutachtens sowie nationale Programme zu seltenen Erkrankungen
analysieren.

Für Interviewanfragen wenden Sie sich bitte unter der Rufnummer
+1-207-845-7300 an das Media-Relations-Team von Medialink. Dort
können Sie mit Betroffenen, Gesundheitsexperten und anderen
Vertretern sprechen, B-Roll-Filmmaterial erhalten sowie Drehanfragen
stellen.

Eingetragene Journalisten können unter http://www.mediaseed.tv
auf Video-, Audio-, Text- und Grafikmaterial sowie auf Fotos
kostenlos und ohne Einschränkungen hinsichtlich der Verwendung
zugreifen.

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Website: http://www.mediaseed.tv
http://media.medialink.com/WebNR.aspx?story=34701

Originaltext: Medialink
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