Lippen-Kiefer-Gaumenspalte: Gene wichtiger als gedacht?

Bonn (ots) -

Sperrfrist: 08.03.2009 19:00
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Die Gene könnten bei der Entstehung von
Lippen-Kiefer-Gaumenspalten eine wichtigere Rolle spielen als
gedacht. Das zeigt eine aktuelle Studie an der Universität Bonn. Die
Ergebnisse werden in der kommenden Ausgabe der Zeitschrift "Nature
Genetics" veröffentlicht (doi: 10.1038/ng.333).

Bei der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte verwachsen verschiedene
Gewebefortsätze während der Embryonalentwicklung nicht. Zwischen
Lippe, Kiefer und mitunter auch dem Gaumen bleibt eine Lücke. Sowohl
Umwelteinflüsse als auch genetische Faktoren tragen zur Fehlbildung
bei. Die neue Studie könnte aber darauf hinweisen, dass die Gene für
die Entstehung der Fehlbildung eine weitaus bedeutendere Rolle
spielen als bislang angenommen.

Die Forscher der Universität Bonn hatten auf dem Erbgut von rund
230 Personen mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten jeweils mehr als 500.000
Informationsschnipsel untersucht. Diese verglichen sie dann mit den
Genschnipseln einer Kontrollgruppe. Eine Stelle auf Chromosom 8
erregte die Aufmerksamkeit der Wissenschaftler: "Dort trugen die
Betroffenen auffällig häufig eine Variante - wesentlich häufiger als
nichtbetroffene Personen", erläutert Studienleiterin Dr. Elisabeth
Mangold vom Institut für Humangenetik der Universität Bonn. Dies sei
ein deutlicher Hinweis darauf, dass ein in dieser Region liegendes
Gen etwas mit der Entstehung der Fehlbildung zu tun habe. "Das ist im
Grunde eine gute Nachricht für all diejenigen Mütter von betroffenen
Kindern, die sich immer gedacht haben: 'Irgendetwas habe ich falsch
gemacht während der Schwangerschaft'", betont Mangold. "Für seine
Gene kann man nichts". Weitere Studien sollen nun zeigen, welches Gen
auf Chromosom 8 genau verantwortlich ist und wie es wirkt.

Lippen-Kiefer-Gaumenspalten zählen zu den häufigsten angeborenen
Fehlbildungen. Eines von 700 Neugeborenen in Mitteleuropa ist
betroffen. Gerade Kinder leiden sehr unter der Erkrankung, auch wenn
die verletzende und diskriminierende Bezeichnung "Hasenscharte"
glücklicherweise aus dem Wortschatz so gut wie verschwunden ist.

Originaltext: Universität Bonn
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