PRO RETINA: LHON-Patientenregister offiziell gestartet - Erster Patient bereits aufgenommen (FOTO)

Bonn/Tübingen/München (ots) -

Patienten mit der seltenen Augenerkrankung Lebersche Hereditäre
Optikus-Neuropathie (abgekürzt: LHON) haben ab sofort die Möglichkeit
sich im deutschen LHON-Patientenregister einzutragen. Initiiert und
begleitet durch PRO RETINA Deutschland e.V., einer bundesweit tätigen
unabhängigen Selbsthilfeorganisation für Menschen mit
Netzhautdegenerationen, erfasst das Register epidemiologische
Informationen über die Häufigkeit sowie Verbreitung von LHON und
deren Krankheitsverlauf. Die Daten sollen nicht nur helfen die
Erkrankung besser zu verstehen, sondern können auch dazu dienen, die
Therapiemöglichkeiten zu verbessern. Die Registrierung erleichtert
Patienten den Zugang zu klinischen Studien. Gleichzeitig erhalten
Forscher einen besseren Zugang zu geeigneten Patienten. Eine
Pseudonymisierung der Patienten sichert den Schutz der sensiblen
Datensätze. Unterstützung bei der Umsetzung des LHON-Registers erhält
PRO RETINA vom Steinbeis Transferzentrum (STZ) eyetrial am Department
für Augenheilkunde in Tübingen, welches als Contract Research
Organisation (CRO) fungiert, sowie der deutschen Niederlassung des
Schweizer Pharmaunternehmens Santhera, welches auf die Behandlung
seltener neuro-ophthalmologischer und neuromuskulärer Erkrankungen
spezialisiert ist.

"Wir freuen uns, dass das Patientenregister nun offiziell für
LHON-Patienten zugänglich ist. Das Zentrum für Seltene
Augenerkrankungen (ZSA) des Universitätsklinikums Tübingen hat die
ersten Patientendaten erfasst. Somit ist der Startschuss für eine
bessere Versorgung der Patienten gefallen", so Dr. Sandra Jansen,
Projektmanagerin bei PRO RETINA Deutschland e.V. und zuständig für
medizinische Themen sowie für das Patientenregister. "Dies ist der
erste Schritt, die seltene Augenerkrankung in Zukunft besser zu
verstehen und die Therapiechancen zu erhöhen", ergänzt Dr. Robert
Schupp, Geschäftsführer der Santhera (Germany) GmbH. "Zudem ist es
erfreulich, dass sich so viele Kliniken zur Teilnahme bereit erklärt
haben", sagt Prof. Dr. med. Barbara Wilhelm, Leiterin der STZ
eyetrial, Tübingen.

Patienten wird auf www.pro-retina.de/anmeldung-patientenregister
die selbstständige Erfassung ihrer Erkrankungsdaten ermöglicht.
Alternativ können Patienten deutschlandweit spezielle LHON-Zentren
aufsuchen, in denen die Daten auch bis zu 10 Jahre rückwirkend
eingepflegt werden können.

Dank des deutschen LHON-Registers können in Zukunft demographische
und klinische Daten zentral erfasst und wissenschaftlich ausgewertet
werden. Auf diese Weise können Daten wie die Verbreitung,
Diagnosestellung, Risikofaktoren, Begleiterkrankungen, die Behandlung
sowie deren Erfolg ermittelt werden. Bisher wurden Patientendaten nur
dezentral im Rahmen der ärztlichen Dokumentation erfasst, mit Hilfe
des Registers können diese Daten nun zusammengeführt und für
statistische Zwecke genutzt werden. Dadurch sind Ableitungen für die
Diagnostik, Prognose und Heilungschancen sowie Therapie der LHON
möglich.

Unterstützt wird das Patientenregister von einem
Wissenschaftlichen Beirat, mit Experten aus dem ophthalmologischen
und neurologischen Bereich:

- Prof. Dr. med. Thomas Klopstock, Facharzt für Neurologie, Klinikum
der Universität München
- Prof. Dr. med. Wolf Lagrèze, leitender Arzt der Sektion
Neuroophthalmologie, Kinderophthalmologie und Schielbehandlung,
Klinik für Augenheilkunde Universitätsklinikum Freiburg
- Prof. Dr. med. Siegfried Priglinger, Direktor der Augenklinik,
Klinikum der Universität München
- Prof. Dr. med. Klaus Rüther, Leiter des Ressorts Strabologie und
Neuroophthalmologie des Berufsverbandes der Augenärzte Deutschlands
(BVA)
- Prof. Dr. med. Helmut Wilhelm, Leiter der Neuroophthalmologischen
Ambulanz, Universitätsklinikum Tübingen, Department für
Augenheilkunde (Studienleitung des Registers)

Das neue LHON-Register startet als Studienprojekt ohne
kommerzielles Interesse. Die Gesamtverantwortung und das
Projektmanagement wird von PRO RETINA übernommen. Die Verantwortung
für alle studienspezifischen und regulatorischen Belange des Projekts
trägt STZ eyetrial am Department für Augenheilkunde als CRO des
Registers.

Wo können sich Patienten registrieren?

Patienten haben zwei Möglichkeiten teilzunehmen. Bei der ersten
Möglichkeit melden sich Patienten mit ihren Kontaktdaten direkt im
PRO RETINA Patientenregister an
www.pro-retina.de/anmeldung-patientenregister. Im nächsten Schritt
erhalten sie Zugangsdaten, mit denen sie einen Fragebogen ausfüllen
können.

Bei der zweiten Option können Patienten ihre Daten in ausgesuchten
Augenkliniken einpflegen lassen. Dabei ist es möglich, Daten auch 10
Jahre rückwirkend mit aufzunehmen. Die teilnehmenden Zentren können
in der PRO RETINA Geschäftsstelle oder im STZ eyetrial am Department
für Augenheilkunde erfragt werden.

Welche Daten werden erfasst?

Demographische und klinische Daten werden mit Hilfe des
LHON-Registers erhoben und wissenschaftlich ausgewertet. Auf diese
Weise können Daten wie die Verbreitung, Diagnosestellung,
Risikofaktoren, Begleiterkrankungen, die Behandlung sowie deren
Erfolg ermittelt werden.

Wie sicher sind die Patientendaten?

Die Datensätze werden pseudonymisiert ausgewertet, die
persönlichen Daten sind in einem besonders geschützten Bereich für
Dritte unzugänglich abgelegt. Im Gegensatz zu international
bestehenden Registern liegen die Daten in Deutschland. Zwar können
ausgewählte forschende Einrichtungen die Daten einsehen, jedoch ohne
Zugriff auf persönliche Daten wie Name und Adresse.

Was ist eine LHON?

LHON ist eine sogenannte mitochondriale Erkrankung, die zu einer
starken Minderung der Sehstärke führt. Besonders häufig sind junge
Männer in der zweiten und dritten Lebensdekade betroffen.(1) Etwa
einer von 30.000 bis 54.000 Menschen ist von dieser Augenerkrankung
betroffen.(2,3,4) LHON gehört somit zu den seltenen Erkrankungen. Pro
Jahr gibt es etwa 80 Neuerkrankte in Deutschland.

Bei diesen Symptomen sollten Sie an eine LHON denken

Eine schnelle und schmerzlose Verschlechterung des Sehvermögens -
meist zunächst auf einem Auge und nach einigen Wochen bis Monaten
auch auf dem anderen Auge - kann Hinweise auf eine LHON geben. Da
meist das zunächst noch gesunde Auge das schon betroffene Auge
ausgleicht und das Gehirn die fehlenden Seheindrücke eines Auges
durch diejenigen des anderen Auges ersetzt, bemerken Patienten häufig
erst spät, dass sie unter Sehproblemen leiden. (5,6) Aus diesem Grund
nehmen Patienten die Sehprobleme in einigen Fällen erst sehr spät
wahr. Eine Kontrast- und Farbwahrnehmungsstörung sowie eine erhöhte
Lichtempfindlichkeit sollten auch an eine LHON denken lassen. Darüber
hinaus kann beim Fortschreiten der Erkrankung ein zentraler
Gesichtsfeldausfall entstehen, bei dem die Patienten in der Bildmitte
nichts mehr erkennen und den Rand nur noch sehr unscharf sehen.
(7,8,9,10) Ohne eine entsprechende Therapie kann der progredient
verlaufende Funktionsverlust innerhalb weniger Wochen bis zur
funktionellen Erblindung beider Augen führen.(5,6)

Über PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V. ist eine bundesweit tätige unabhängige
Selbsthilfeorganisation für Menschen mit Netzhautdegenerationen mit
etwa 6.000 Mitgliedern. PRO RETINA wurde 1977 als "Deutsche Retinitis
Pigmentosa-Vereinigung" von Betroffenen und deren Angehörigen mit der
Absicht gegründet, sich selbst zu helfen.

Weitere Informationen finden Sie unter: www.pro-retina.de

Über Santhera Pharmaceuticals Santhera Pharmaceuticals ist ein
Schweizer Spezial-Pharmaunternehmen, das sich auf die Entwicklung und
Vermarktung von innovativen Produkten zur Therapie von seltenen
mitochondrialen und neuromuskulären Erkrankungen spezialisiert hat.

Weitere Informationen finden Sie unter: www.santhera.de

Quellen:
(1) Heitz FD et al. PLoS One. 2012;7:e45182.
(2) Man PY, Griffiths PG, Brown DT, Howell N, Turnbull DM, Chinnery
PF: The epidemiology of Leber hereditary optic neuropathy in the
North East of England. Am J Hum Genet, 72:333-339, 2003.
(3) Rosenberg T et al, Invest Ophthalmol Vis Sci.2016;57 :1370-1375
DOI:10.1167.iovs.15-18306.
(4) Spruijt L, Kolbach DN, de Coo RF, Plomp AS, Bauer NJ, Smeets HJ,
de Die-Smulders CE: Influence of mutation type on clinical expression
of Leber hereditary optic neuropathy. Am J Ophthalmol, 141:676-682,
2006.
(5) Newman NJ, Nat Rev Neurol 2012;8(10):545-556.
(6) Yu-Wai-Man P et al., Am J Hum Genet 2003;72(2):333-339.
(7) Mascialino B et al. Eur J Ophthalmol. 2012;22:461-465.
(8) Yu-Wai-Man P et al., Prog Retin Eye Res 2011;30:81-114.
(9) Sadun AA, et al. Expert Rev Ophthalmol 2012;7:251-259.
(10) Yu-Wai-Man P, et al. Eye (Lond) 2014;28:521-537.

Pressekontakt:
PRO RETINA Deutschland e.V.
Kaiserstraße 1c, 53113 Bonn
Dr. Sandra Jansen
patientenregister@pro-retina.de
Tel: +49-228-227 217 0, Fax: +49-228-227 217 29

STZ eyetrial am Department für Augenheilkunde, Universität Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 7, 72076 Tübingen
Tanja Lengnink
tanja.lengnink@stz-eyetrial.de
Tel: +49-7071-298 4931

Santhera (Germany) GmbH
Arnulfstraße 199, 80634 München
Dr. Michaela Siebert
michaela.siebert@santhera.com
Tel: +49-151-43 10 19 67, Fax: +49-89-189 85-102

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