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QIAGEN führt neue Bioinformatik-Lösung für Erbkrankheiten ein

Geschrieben am 05-10-2015

Baltimore Und Hilden, Deutschland (ots/PRNewswire) -

Verbesserung und Beschleunigung der Analyse und Interpretation von

Next-Generation-Sequencing-Daten 

QIAGEN N.V. gab heute die Markteinführung einer neuen
Bioinformatik-Lösung für Erbkrankheiten bekannt. Patienten, die an
solchen Krankheiten leiden, haben häufig einen langen diagnostischen
Weg hinter sich. Mithilfe der neuen Lösung können Forschungslabors
die Diagnoserate erhöhen und sich ganz auf kausale Genvarianten
fokussieren, was ihnen Zeit und Ressourcen spart. Das Angebot umfasst
QIAGENs Biomedical Genomics Workbench, Biomedical Genomics Server
Solution, Ingenuity(R) Variant Analysis(TM) und HGMD(R) Human Gene
Mutation Database. Die neue Komplettlösung wird in dieser Woche auf
der Jahrestagung der American Society for Human Genetics (ASHG) in
Baltimore (USA) vorgestellt.

"Um die unglaublichen Fortschritte zu ermöglichen, die klinische
Forschungslabore besonders im Next-Generation Sequencing (NGS) im
Bereich der Erbkrankheiten täglich machen, entwickelt QIAGEN seine
Lösungen kontinuierlich weiter," sagte Dr. Laura Furmanski, Leiterin
des Geschäftsbereichs Bioinformatics bei QIAGEN. "Mit dem
umfassendsten Angebot an biomedizinischen Inhalten am Markt, mehr als
10 Millionen Ergebnissen in unserer QIAGEN Knowledge Base und 16
Jahren Erfahrung in der Kuratierung der Inhalte durch Experten sorgen
wir für höchste Qualität bei der Analyse und Auswertung und helfen
unseren Kunden dabei, wertvolle Erkenntnisse aus biologischen Proben
zu generieren".  

QIAGENs Lösung für Erbkrankheiten adressiert bestehende Engpässe
bei der Analyse von NGS-Daten, indem sie nahtlose, hochpräzise
Komplett-Workflows für die Identifizierung und Auswertung kausaler
Genvarianten bei Erbkrankheiten und seltenen Erkrankungen aus
NGS-Daten ermöglicht. Mithilfe dieser Lösung können Labore eine
Diagnoserate von bis zu 99 % erzielen und die Quote der irrelevanten
Varianten für eine Folgeuntersuchung um 94 % bis 100 % senken. Eine
derart hohe Diagnoserate kann mithilfe keiner anderen heute im Markt
verfügbaren Bioinformatik-Lösung erreicht werden. Dies zeigt eine
aktuelle Vergleichsstudie, die QIAGEN während der ASHG-Tagung
vorstellen wird. QIAGENs Lösung ist kosteneffizient und kann hohe
Probenvolumen verarbeiten (zum Beispiel 18.000 vollständige Genome
pro Jahr). Darüber hinaus ermöglicht die QIAGEN Knowledge Base
klinischen Forschungslaboren, die z.B. im Rahmen der Allele Frequency
Community Informationen über Erbkrankheiten in Datensätzen
austauschen, gemeinsame Fortschritte zu erzielen.

"Um zwischen irrelevanten und möglicherweise kausalen Mutationen
unterscheiden zu können, ist der Kontext von so vielen Genomen wie
möglich erforderlich", sagte Christopher Mason, Assistant Professor
am Institute for Computational Biomedicine des Weill Cornell Medical
College in New York, USA. "Die Allele Frequency Community ermöglicht
den Kontakt zu Hunderten von Forschern, die diese Daten offen und
transparent austauschen. Das ist ein grosser Schritt nach vorn."

QIAGEN wird seine Lösung für Erbkrankheiten auf der Jahrestagung
der ASHG an Stand 1622 vorstellen und unterschiedliche
Bioinformatik-Produkte einschliesslich Biomedical Genomics Workbench,
Biomedical Genomics Server Solution, Ingenuity Variant Analysis und
HGMD demonstrieren. Darüber hinaus sind mehrere Experten mit
Vorträgen und Posterpräsentationen vertreten. Diese umfassen:


- 6. Oktober, 10:20 - 10:30 Uhr, Treffen der HGVS (Human Genome Variation Society),
Chesapeake Room, Holiday Inn Baltimore Inner Harbor:
- "Genome-scale ACMG pathogenicity classification using comprehensive curated
clinical evidence and data", Vortrag von Dan Richards, Ph.D., Vice President of
Biomedical Informatics, QIAGEN Bioinformatics.
- 7. Oktober, 13:00 - 14:30 Uhr, Loch Raven Room, 2nd Floor, Sheraton Inner Harbor
Hotel: 
- "Solving Diagnostic Odysseys in the Neonatal Intensive Care Unit Achieving
Valuable Insight from a Single Cell Genome", Vortrag von Benjamin Solomon, MD,
Chief, Division of Medical Genomics, Inova Translational Medicine Institute.
- "NGS Diagnostic Odyssey: From Bench to Bedside", Vortrag von Yuval Itan, Ph.D.,
The Rockefeller University. Der Vortrag zeigt, wie mithilfe von
Bioinformatik-Lösungen aus NGS-Daten praktisch nutzbare Erkenntnisse über
Erbkrankheiten gewonnen werden können.
- 8. Oktober, 13:00 - 14:30 Uhr, Baltimore Convention Center:  
- "Accurate identification and interpretation of variants from Single Cell NGS data
using QIAGEN Bioinformatics products", Vortrag von Dr. Anika Joecker, Global
Product Manager, QIAGEN Bioinformatics.
- 8. Oktober, 11:00 - 13:00 Uhr, drei Posterpräsentationen:
- "An automatic end-to-end solution for disease-causing variant detection in rare
and hereditary diseases with a high case solve rate and a much reduced false
positive rate", Anika Joecker, Ph.D., 12:00 - 13:00 Uhr, in 1610T, Exhibit Hall,
Level 1.
- "Genomic Crowdsourcing: Allele Frequency Community Provides Expansive, Ethnically
Diverse, Freely Available Community Resource for Allele Frequency Annotation", Dan
Richards, Ph.D., 12:00 - 13:00 Uhr, in 1592T, Exhibit Hall, Level 1.
- "Ingenuity Variant Analysis, Leveraging the Knowledge Base and HGMD(R), achieves
over 30x enrichment in biologically relevant variants from whole genome and exome
sequence data from patients with rare disease", Sohela Shah, Ph.D., 11:00 - 12:00
Uhr, in 1913T, Exhibit Hall, Level 1.


Teilnehmer der Tagung können auch QIAGENs Stand Nr. 1621 gegenüber
von QIAGEN Bioinformatics besuchen, um mehr über QIAGENs
Komplettlösungen von der Probe zur Erkenntnis für Exosome, FFPE,
zirkulierende Nukleinsäuren und einzelne Zellen zu erfahren.  

Mit der Übernahme von Ingenuity Systems, CLC bio und BIOBASE ist
QIAGEN zum branchenführenden Anbieter von integrierten
Bioinformatik-Lösungen und von Experten kuratierten Inhalten
geworden. Um weitere Informationen zu der Lösung von QIAGEN für
Erbkrankheiten zu erhalten oder einen Termin für eine Demonstration
oder einen Test dieser Produkte zu vereinbaren, besuchen Sie bitte
http://www.qiagenbioinformatics.com/hereditary-PR.

Über QIAGEN 

QIAGEN N.V., eine niederländische Holdinggesellschaft, ist der
weltweit führende Anbieter von Komplettlösungen zur Gewinnung
wertvoller molekularer Erkenntnisse aus biologischen Proben. Die
Probentechnologien von QIAGEN ermöglichen die Aufreinigung und
Verarbeitung von DNS, RNS und Proteinen aus Blut, Gewebe und anderen
Stoffen. Testtechnologien machen diese Biomoleküle sichtbar und
bereit zur Analyse. Bioinformatik-Lösungen und Wissensdatenbanken
helfen bei der Interpretation von Daten zur Gewinnung relevanter und
praktisch nutzbarer Erkenntnisse. Automationslösungen integrieren
diese zu nahtlosen und kosteneffizienten molekularen Test-Workflows.
QIAGEN stellt diese Workflows weltweit mehr als 500.000 Kunden aus
den Bereichen Molekulare Diagnostik (Gesundheitsfürsorge), Angewandte
Testverfahren (Forensik, Veterinärdiagnostik und
Lebensmittelsicherheit), Pharma (pharmazeutische und
biotechnologische Unternehmen) sowie Forschung (Life Sciences) zur
Verfügung. Zum 30. Juni 2015 beschäftigte QIAGEN weltweit rund 4.400
Mitarbeiter an über 35 Standorten. Weitere Informationen über QIAGEN
finden Sie unter http://www.qiagen.com

Einige der Angaben in dieser Pressemitteilung können im Sinne von
Paragraph 27A des U.S. Securities Act (US-Aktiengesetz) von 1933 in
ergänzter Fassung und Paragraph 21E des U.S. Securities Exchange Act
(US-Aktienhandelsgesetz) von 1934 in ergänzter Fassung als
zukunftsgerichtete Aussagen ("forward-looking statements") gelten.
Soweit in dieser Meldung zukunftsgerichtete Aussagen über QIAGENs
Produkte, Märkte, Strategie und operative Ergebnisse gemacht werden,
einschliesslich aber nicht begrenzt auf die zu erwartenden operativen
Ergebnisse, neue Produktentwicklungen, neue Produkteinführungen,
regulatorische Einreichungen und Finanzplanungen, geschieht dies auf
der Basis derzeitiger Erwartungen und Annahmen, die mit vielfältigen
Unsicherheiten und Risiken verbunden sind. Dazu zählen unter anderem:
Risiken im Zusammenhang mit Wachstumsmanagement und internationalen
Geschäftsaktivitäten (einschliesslich Auswirkungen von
Währungsschwankungen und der Abhängigkeit von regulatorischen sowie
Logistikprozessen), Schwankungen der Betriebsergebnisse und ihre
Verteilung auf unsere Geschäftsfelder, die Entwicklung der Märkte für
unsere Produkte (einschliesslich angewandter Testverfahren,
personalisierter Medizin, klinischer Forschung, Proteomik,
Frauenheilkunde/ HPV-Testung und molekularer Diagnostik), Veränderung
unserer Beziehungen zu Kunden, Lieferanten und strategischen
Partnern, das Wettbewerbsumfeld, schneller oder unerwarteter
technologischer Wandel, Schwankungen in der Nachfrage nach
QIAGEN-Produkten (einschliesslich allgemeiner wirtschaftlicher
Entwicklungen, Höhe und Verfügbarkeit der Budgets unserer Kunden und
sonstiger Faktoren), Möglichkeit die regulatorische Zulassung für
unsere Produkte zu erhalten, Schwierigkeiten bei der Anpassung von
QIAGENs Produkten an integrierte Lösungen und die Herstellung solcher
Produkte, die Fähigkeit des Unternehmens neue Produktideen zu
entwickeln, umzusetzen und sich von den Produkten der Wettbewerber
abzuheben sowie vor dem Wettbewerb zu schützen, Marktakzeptanz neuer
Produkte, den Abschluss von Akquisitionen und die Integration
akquirierter Geschäfte und Technologien. Weitere Informationen finden
Sie in Berichten, die QIAGEN bei der U.S. Securities and Exchange
Commission (US-Börsenaufsichtsbehörde) eingereicht hat. 


 
Kontakt: 
Investor Relations 
John Gilardi 
e-mail: ir@QIAGEN.com  
+49-2103-29-11711 
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Public Relations 
Dr. Thomas Theuringer 
e-mail: pr@QIAGEN.com 
+49-2103-29-11826 


 


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