QIAGEN und die Allele Frequency Community kooperieren zur Förderung translationaler Medizin und klinischer Diagnostik

Marco Island, Florida, Und Redwood City, Kalifornien
(ots/PRNewswire) -

- Neu gegründete Allele Frequency Community will die Interpretation von
DNA-Varianten bei krankheitsrelevanten Genen und seltenen Erkrankungen verbessern
- Datenbank enthält bereits über 70.000 Datensätze mit Genvarianten aus Exom-
und Genomanalysen aus mehr als 100 Ländern
- Initiative verspricht deutlich genauere Genomanalysen: Erste Ergebnisse zeigen
eine Reduzierung falsch positiver Befunde bei der Identifizierung kausaler
Genvarianten um durchschnittlich 43%
- QIAGENs sichere Bioinformatik-Infrastruktur und -Software ermöglichen
Forschungs- und Diagnostiklabors die Mitwirkung an der Allele Frequency Community

Ein Bündnis bestehend aus 13 führenden Life-Science- und
Diagnostik-Organisationen hat heute die Bildung der Allele Frequency
Community bekannt gegeben. Die Allele Frequency Community ist eine
richtungsweisende Initiative, die sich zum Ziel gesetzt hat, eine
umfassende, hochwertige und ethnisch vielfältige Sammlung humaner
Genomdaten zu erstellen. Damit adressiert die Initiative eine
zentrale Herausforderung bei der Interpretation von
Sequenzierungsdaten in der akademischen Forschung und in klinischen
Anwendungen. Die Ankündigung fällt mit dem Beginn der 16.
AGBT-Jahrestagung (Advances in Genome Biology and Technology) in
Marco Island, Florida (USA), zusammen.

Die Allele Frequency Community
(http://www.allelefrequencycommunity.org) wurde kürzlich von 13
Organisationen gegründet, die sich zur sicheren und anonymisierten
Bündelung ihrer umfangreichen Datensätze mit Genvarianten aus
menschlichen Exom- und Genomanalysen bereit erklärt haben. Damit
verfolgen die Partner das Ziel, eine frei zugängliche
Gemeinschaftsdatenbank für Allelfrequenzen zu schaffen, die die
grösste ethnische Vielfalt bietet. Bisher erfassten Labors
Allelhäufigkeiten oftmals in eigenen Bibliotheken - ohne geeignete
Infrastruktur und ohne Anreiz, ihre Ressourcen in eine frei
verfügbare Gemeinschaftsdatenbank zu integrieren.

Es wird erwartet, dass der Nutzen der neuen Gemeinschaftsdatenbank
mit ihrer Popularität zunehmend steigen wird. Die Allele Frequency
Community hat vor allem das Potenzial, einen erheblichen Wertbeitrag
für die Life-Science- und klinische Forschung zu leisten, da
Informationen zu beobachteten Allelfrequenzen eine Vergleichsbasis
bieten können, um die Genauigkeit molekularer Analysen - zum Beispiel
auf Basis des Next-Generation Sequencing -erheblich zu steigern.

Damit die Datenbank weiter wachsen kann, steuern registrierte
Mitglieder der Allele Frequency Community gleichzeitig statistische
Daten aus den von ihnen analysierten DNA-Sequenzen zur Datenbank bei.
Die Allelfrequenzen werden dabei ausschliesslich anonymisiert und
gebündelt übertragen, um so den Schutz persönlicher Daten von
Patienten zu gewährleisten.

Die Datenbank der Allele Frequency Community umfasst bereits über
70.000 Datensätze mit Genvarianten, davon 8.000 vollständige Genome.
In internen Vergleichsstudien konnte bereits gezeigt werden, dass
durch die Nutzung der Datenbank bei der Identifizierung kausaler
Genvarianten die Rate an falsch positiven Ergebnissen um
durchschnittlich 43 % reduziert wird.

Die Gründungsmitglieder der Allele Frequency Community sind:

- David Goldstein, Columbia University Institute for Genomic Medicine
- Madhuri Hegde, Emory Genetics Laboratory
- Peter van der Spek, Erasmus University Medical Center
- Eric Schadt, Icahn Institute for Genomics and Multiscale Biology at Mount
Sinai
- Gustavo Glusman, The Institute for Systems Biology
- Greg Eley & Joe Volckley, Inova Translational Medicine Institute
- Tom Kaminski & Stan Letovsky, Enlighten Health Genomics, a business of
Laboratory Corporation of America(R) Holdings (LabCorp(R))
- Nathan Pearson, New York Genome Center
- Heidi Rehm, Partners Healthcare Personalized Medicine
- Doug Bassett, QIAGEN Bioinformatics
- Phil Hieter, University of British Columbia
- Jay Shendure, University of Washington
- Chris Mason, Weill Cornell Medical College

QIAGEN N.V. ist eines der Gründungsmitglieder der Allele
Frequency Community und stellt die Bioinformatik-Infrastruktur und
-Software zur Entwicklung der Gemeinschaftsdatenbank bereit.

"In den letzten Jahren war der Zugang zu Allelfrequenzdaten von
grossen Populationen die nützlichste Ressource bei der Analyse
humaner Genvariationen", sagte Dr. Heidi Rehm, Ph.D., Direktor des
Laboratory for Molecular Medicine bei Partners Healthcare
Personalized Medicine. "Die Allele Frequency Community ist ein sehr
wertvolles Projekt. Ich stelle gerne Daten über diese neue Ressource
zur Verfügung und freue mich, dass viele andere dies ebenfalls tun
wollen."

Ein Allel bezeichnet die alternative Ausprägung eines Gens in der
DNA eines Menschen. Wissenschaftler benötigen sehr viele diverse
Daten zu der Frequenz von Allelen, um potenziell krankheitsrelevante
Variationen der DNA in einer Population genau identifizieren zu
können. Informationen zur Häufigkeit von Allelen geben Ärzten
ebenfalls Aufschluss darüber, wie häufig bestimmte Änderungen in der
Population vorkommen. So können sie dabei helfen, seltene und
krankheitsrelevante Änderungen in der DNA von häufig auftretenden
Variationen zu unterscheiden. Eine wichtige Herausforderung hierbei
war stets der Mangel an umfangreichen Sammlungen humaner Genome als
Referenz. Eine potenziell krankheitsrelevante Variante, die basierend
auf öffentlich verfügbaren Daten "selten" zu sein scheint, kann
tatsächlich in einer ethnischen Population, die in öffentlichen
Datenbanken unterrepräsentiert ist, häufiger vorkommen.

"Die Datenbank der Allele Frequency Community ist mehr als nur ein
einfacher Speicher; sie ist eine dynamische auf Wachstum ausgelegte
Ressource, die durch die verstärkte Nutzung der Mitglieder der
Gemeinschaft zunehmend wertvoller wird", so Dr. John Niederhuber,
M.D., Chief Executive Officer im Inova Translational Medicine
Institute. "Sehr grosse Datensätze mit vielfältigen
Allelfrequenzdaten sind ausschlaggebend für die Weiterentwicklung der
personalisierten Medizin, und Inova unterstützt diese wichtige
weltweite Zusammenarbeit gerne. Durch die gebündelte Nutzung
anonymisierter Daten wird dieses Projekt eine Hilfe für Patienten und
Ärzte darstellen, die damit zu kämpfen haben, schwer fassbare
Genveränderungen zu identifizieren, die zur Diagnose und Behandlung
komplexer Erkrankungen erforderlich sind."

Die Daten der Allele Frequency Community werden in einer sicheren,
mit HIPAA und Safe Harbor konformen IT-Infrastruktur von QIAGEN
gespeichert und stehen registrierten Mitgliedern der Community
kostenfrei zur Verfügung. Forscher können die Daten zunächst mit der
Ingenuity(R) Variant Analysis(TM) von QIAGEN untersuchen. In Zukunft
sollen die Daten auch über andere Analyse- und Interpretations-Tools
zugänglich sein, darunter QIAGENs Ingenuity Clinical zur
Unterstützung klinischer Entscheidungsfindung, die derzeit entwickelt
wird, die CLC Cancer Research Workbench, die CLC Genomics Workbench,
und andere Bioinformatik-Lösungen.

"Die derzeit verfügbaren, öffentlichen Allelfrequenzdaten haben
nicht die notwendige Vielfalt, die für die Erforschung und klinische
Diagnose von Erkrankungen nötig ist. Die Allele Frequency Community
möchte diese wichtige Herausforderung adressieren, indem sie die
breite und gemeinsame Nutzung dieser Informationen zum Vorteil für
die Patienten unterstützt und gleichzeitig den Datenschutz
gewährleistet", sagte Dr. Doug Bassett, Vice President Translational
Research & Chief Scientific Officer bei QIAGEN Bioinformatics.
"QIAGEN sponsert dieses wichtige Projekt sehr gerne und wir freuen
uns darauf, eng mit der Allele Frequency Community
zusammenzuarbeiten, um den akuten Bedarf für hochwertige, vielfältige
Allelfrequenzdaten zu adressieren. Diese sind ausschlaggebend für die
Entfaltung des vollen Potenzials der personalisierten Medizin."

Dr. Bassett stellt die Details zu QIAGENs Teilnahme an der Allele
Frequency Community in einem Seminar auf der AGBT-Jahreskonferenz in
Marco Island, Florida (USA), vor. Besucher der AGBT können auch an
der Demonstration am 26. Februar um 17:15 Uhr Eastern Time
teilnehmen.

Weitere Informationen zur Allele Frequency Community sowie zur
Zugangsregistrierung finden Sie unter
http://www.allelefrequencycommunity.org.

Über QIAGEN

QIAGEN N.V., eine niederländische Holdinggesellschaft, ist der
weltweit führende Anbieter von Komplettlösungen zur Gewinnung
wertvoller molekularer Erkenntnisse aus biologischen Proben. Die
Probentechnologien von QIAGEN ermöglichen die Aufreinigung und
Verarbeitung von DNS, RNS und Proteinen aus Blut, Gewebe und anderen
Stoffen. Testtechnologien machen diese Biomoleküle sichtbar und
bereit zur Analyse. Bioinformatik-Lösungen und Wissensdatenbanken
helfen bei der Interpretation von Daten zur Gewinnung relevanter und
praktisch nutzbarer Erkenntnisse. Automationslösungen integrieren
diese zu nahtlosen und kosteneffizienten molekularen Test-Workflows.
QIAGEN stellt diese Workflows weltweit mehr als 500.000 Kunden aus
den Bereichen Molekulare Diagnostik (Gesundheitsfürsorge), Angewandte
Testverfahren (Forensik, Veterinärdiagnostik und
Lebensmittelsicherheit), Pharma (pharmazeutische und
biotechnologische Unternehmen) sowie Forschung (Life Sciences) zur
Verfügung. Zum 31. Dezember 2014 beschäftigte QIAGEN weltweit rund
4.300 Mitarbeiter an über 35 Standorten. Weitere Informationen über
QIAGEN finden Sie unter http://www.qiagen.com.

Einige der Angaben in dieser Pressemitteilung können im Sinne von
Paragraph 27A des U.S. Securities Act (US-Aktiengesetz) von 1933 in
ergänzter Fassung und Paragraph 21E des U.S. Securities Exchange Act
(US-Aktienhandelsgesetz) von 1934 in ergänzter Fassung als
zukunftsgerichtete Aussagen ("forward-looking statements") gelten.
Soweit in dieser Meldung zukunftsgerichtete Aussagen über QIAGENs
Produkte, Märkte, Strategie und operative Ergebnisse gemacht werden,
einschliesslich aber nicht begrenzt auf die zu erwartenden operativen
Ergebnisse, neue Produktentwicklungen, neue Produkteinführungen,
regulatorische Einreichungen und Finanzplanungen, geschieht dies auf
der Basis derzeitiger Erwartungen und Annahmen, die mit gewissen
Unsicherheiten und Risiken verbunden sind. Dazu zählen unter anderem:
Risiken im Zusammenhang mit Wachstumsmanagement und internationalen
Geschäftsaktivitäten (einschliesslich Auswirkungen von
Währungsschwankungen und der Abhängigkeit von regulatorischen sowie
Logistikprozessen), Schwankungen der Betriebsergebnisse und ihre
Verteilung auf unsere Geschäftsfelder, die Entwicklung der Märkte für
unsere Produkte (einschliesslich angewandter Testverfahren,
personalisierter Medizin, klinischer Forschung, Proteomik,
Frauenheilkunde/ HPV-Testung und molekularer Diagnostik), Veränderung
unserer Beziehungen zu Kunden, Lieferanten und strategischen
Partnern, das Wettbewerbsumfeld, schneller oder unerwarteter
technologischer Wandel, Schwankungen in der Nachfrage nach
QIAGEN-Produkten (einschliesslich allgemeiner wirtschaftlicher
Entwicklungen, Höhe und Verfügbarkeit der Budgets unserer Kunden und
sonstiger Faktoren), Möglichkeit die regulatorische Zulassung für
unsere Produkte zu erhalten, Schwierigkeiten bei der Anpassung von
QIAGENs Produkten an integrierte Lösungen und die Herstellung solcher
Produkte, die Fähigkeit des Unternehmens neue Produktideen zu
entwickeln, umzusetzen und sich von den Produkten der Wettbewerber
abzuheben sowie vor dem Wettbewerb zu schützen, Marktakzeptanz neuer
Produkte, den Abschluss von Akquisitionen und die Integration
akquirierter Geschäfte und Technologien. Weitere Informationen finden
Sie in Berichten, die QIAGEN bei der U.S. Securities and Exchange
Commission (US-Börsenaufsichtsbehörde) eingereicht hat.

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