Experteninterview zum Tag der seltenen Erkrankungen am 28. Februar 2010 / Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Prof. Dr. Roland Buhl klärt auf

Mainz (ots) - Kurzatmigkeit oder Luftnot schon bei geringer
körperlicher Anstrengung sind nicht immer nur ein Zeichen mangelnder
Kondition oder altersbedingt. Solche Beschwerden können auch auf eine
relativ seltene Lungenerkrankung hinweisen: den
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Diese Erbkrankheit, die bei schwerer
Ausprägung das Lungengewebe irreversibel schädigen kann, ist wenig
bekannt und wird deshalb auch selten diagnostiziert. In Deutschland
haben vermutlich mehr als 10.000 Menschen einen schweren
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, jedoch sind nur zehn bis 15 Prozent der
Betroffenen diagnostiziert. Im Mittel wird die Diagnose erst nach
fünf Jahren gestellt und nachdem Patienten sieben Ärzte aufgesucht
haben. In dieser Zeit kann Lungengewebe durch das unbehandelte
Fortschreiten der Erkrankung unwiederbringlich verloren gehen.

Aufklärung ist daher sehr wichtig, wie Prof. Dr. Roland Buhl,
Leiter des Schwerpunktes Pneumologie am Universitätsklinikum Mainz,
betont. Der Lungenspezialist will über diese seltene Erkrankung
informieren, denn die frühe Diagnose und eine adäquate Therapie sind
von größter Bedeutung, um die Progression der Krankheit zu
verlangsamen und die Funktion der Lunge länger zu erhalten.

Was ist Alpha-1-Antitrypsin-Mangel?

Darunter versteht man eine verminderte Konzentration des Eiweißes
Alpha-1-Antitrypsin (AAT) im Blut, dessen Aufgabe es ist, unter
anderem die empfindlichen Lungenbläschen vor der Zerstörung durch
aggressive, von Abwehrzellen gebildete Enzyme zu schützen. Solche
Abwehrzellen sind in der Lunge beispielsweise bei Zigarettenrauchern
oder Infektionen vermehrt vorhanden. Alpha-1-Antitrypsin wird
vorwiegend in der Leber produziert. Wenn zuwenig Alpha-1-Antitrypsin
gebildet wird, dann überwiegen die Körperzellen zerstörenden Enzyme
(z. B. Trypsin), und es kann zu schweren Organschäden kommen.
Alpha-1-Antitrypsinmangel ist die häufigste genetisch bedingte
Ursache von Lungenemphysemen bei Erwachsenen und Lebererkrankungen
bei Kindern.

Inwieweit ist AAT-Mangel vererbbar?

Der Alpha-1-AT-Mangel beruht auf einer genetisch bedingten Störung
und wird autosomal-kodominant vererbt, d.h. Betroffene haben von
beiden Eltern je eine krankhafte Erbanlage "geerbt".Der Körper ist
durch den Gendefekt nicht in der Lage, ausreichend
Alpha-1-Antitrypsin zu produzieren. AAT-Mangel kann auch durch
äußerlich gesunde Eltern, die jedoch die genetische Veranlagung
(Genotyp) besitzen, an die Nachkommen weitergegeben werden. Daher
sollten sich Menschen, in deren Familie bereits ein AAT-Mangel
festgestellt worden ist, auf jeden Fall testen lassen. Das Ausbrechen
der Krankheit und die Entwicklung des Lungenemphysems hängen jedoch
nicht nur vom Genotyp ab. Eine Reihe weiterer Faktoren hat Einfluss
darauf, ob und wie schwer man erkrankt. Insbesondere bei Betroffenen,
die Zigaretten rauchen, ist das Risiko für das Auftreten eines
Lungenemphysems bereits im mittleren Lebensalter stark erhöht.

Woran merken Betroffene, dass bei ihnen möglicherweise ein
AAT-Mangel vorliegt?

Symptome, die auf einen AAT-Mangel hinweisen können, sind Luftnot
und Kurzatmigkeit schon bei eher geringen bis mittelgradigen
körperlichen Belastungen (z.B. Treppensteigen, Gehen bergauf). Des
weiteren entwickelt sich frühzeitig ein Lungenemphysem, also eine
fortschreitende Zerstörung der Lungenbläschen, oft schon zwischen dem
30. und 40. Lebensjahr. Da solche Beschwerden auch bei Bronchitis,
Asthma sowie der Raucherlunge (COPD) auftreten können, werden
Betroffene häufig lange nicht als AATM-Patienten erkannt.

Wie wird AAT-Mangel diagnostiziert und behandelt?

Im Mittel dauert es fünf Jahre, bis die richtige Diagnose gestellt
wird. Das bedeutet meist einen langen Leidensweg für den Patienten.
Wird dagegen an einen AAT-Mangel gedacht, kann eine einfache
Laboruntersuchung schnell Gewissheit schaffen: die Diagnose des
Alpha-1-Antitrypsin-Mangels über die Untersuchung einer Blutprobe.
Wenn in dieser Analyse der Blutspiegel von Alpha-1-Antitrypsin einen
bestimmten Grenzwert unterschreitet, wird durch einen weiteren
genetischen Test die Erbkrankheit eindeutig diagnostiziert. Die
regelmäßige Behandlung mit Alpha-1-Antitrypsin kann dann das
Fortschreiten der Erkrankung und damit die Zerstörung des
Lungengewebes vermindern. Darüber hinaus können bronchienerweiternde
sowie entzündungshemmende Medikamente helfen, die Symptomatik zu
lindern.

Wie sieht ein Leben mit AAT-Mangel aus?

Wird ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel festgestellt, sollten
Betroffene einige Richtlinien befolgen: Es gilt eine strikte
Zigarettenabstinenz, denn bei voller Ausprägung der Erkrankung leben
Nichtraucher durchschnittlich zehn bis 15 Jahre länger. Die Patienten
sollten regelmäßig Sport treiben, auf eiweiß- und vitaminreiche
Ernährung achten, sowie Luftschadstoffe am Arbeitsplatz, aber auch in
der Freizeit, konsequent meiden. Selbsthilfegruppen können
Betroffenen ebenfalls helfen, ihr Leben trotz Einschränkungen aktiv
zu gestalten.

Originaltext: AATM-Aktion Aufatmen
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