Verräterisches Herz: Weitere genetische Ursache für Herzerkrankungen entschlüsselt

Bonn (ots) - Veränderungen in bestimmten Genen beeinflussen die
Schlagkraft des Herzens - so auch die neu entdeckte Mutation tel
(tell tale heart = verräterisches Herz). tel zerstört den Bauplan
eines Proteins, das eine wichtige Rolle beim Aufbau und der Kontrolle
des Herzmuskels spielt. Die aktuelle Studie des Nationalen
Genomforschungsnetzes (NGFN) zeigt, dass die Mutation die
Pumpleistung des Herzens bereits im embryonalen Stadium
beeinträchtigt. Erkrankungen des Herzmuskels, die auf genetischen
Veränderungen beruhen, sind eine der Haupttodesursachen bei jungen
Menschen.

Die Wissenschaftler um PD Dr. Wolfgang Rottbauer fanden die
molekularen Ursachen von tel im Gen zmlc2 (zebrafish cardiac myosin
light chain 2). Das Gen kodiert für einen Baustein des Proteins
Myosin, einem wichtigen Bestandteil des Muskels. Die Funktion des
Myosins variiert, je nachdem in welchem Muskel es vorliegt. So gibt
es bestimmte Formen, die speziell in Herzmuskeln oder in der
Skelettmuskulatur vorkommen. Die Mutation tel führt dazu, dass das
betroffene Myosin des Herzens defekt ist. Da es in Zebrafischen, mit
denen die Untersuchungen durchgeführt wurden, nur ein mlc2-Gen gibt,
ist die Mutation tödlich: Der Herzmuskel baut sich während der
Embryonalentwicklung nicht richtig auf. Die Myosinfäden, die beim
Zusammenziehen des Herzmuskels eine wichtige Rolle spielen, fehlen im
Herzen der mutierten Zebrafische. Dadurch ist das kranke Herz nicht
in der Lage, Blut durch den Körper zu pumpen. Im Unterschied zu
Zebrafischen gibt es bei Mäusen zwei Formen des mlc2-Gens. Obwohl die
beiden Proteine teilweise austauschbar sind, führt auch hier eine
entsprechende Mutation zum Tod. Welche Auswirkungen diese Mutation
beim Menschen hat, ist noch nicht geklärt. "Obwohl die Wissenschaft
schon lange davon ausgeht, dass Veränderungen in den Proteinen des
Herzmuskels schwerwiegende Folgen haben können, ist bislang relativ
wenig über die molekularen Vorgänge, die zum Beispiel zur Kontraktion
des Herzens führen, bekannt. Unsere Forschungsarbeiten im Nationalen
Genomforschungsnetz können helfen, das Verständnis für diese Prozesse
zu erhöhen", kommentiert Rottbauer die Studie.

Zebrafische eignen sich besonders gut für die Untersuchung von
Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Denn ihre Larven können in den ersten
zehn Tagen ihrer Entwicklung auch ohne funktionierendes Herz leben.
Dadurch lassen sich bei ihnen Krankheiten untersuchen, die bei
anderen Lebewesen sofort tödlich wären. Da sich die Fische sehr
schnell entwickeln, entspricht ihr Herz funktionell bereits nach 72
Stunden dem Herzen eines neugeborenen Säugetiers. Ein weiterer
Vorteil der Fische besteht darin, dass ihre Larven während der
Entwicklung durchsichtig sind. Die Forscher können die krankhaften
Prozesse am Herzen also durch das Lichtmikroskop im lebenden Fisch
untersuchen.

Das Nationale Genomforschungsnetz wird seit 2001 vom
Bundesministerium für Bildung und Forschung gefördert, um die
genetischen Ursachen von häufigen Krankheiten aufzuklären und neue
Therapiemöglichkeiten zu entwickeln. Die hier dargestellten
Ergebnisse der Wissenschaftler des krankheitsorientierten Genomnetzes
"Herz-Kreislauf-Erkrankungen" im NGFN wurden in der aktuellen Ausgabe
der Fachzeitschrift Circulation Research veröffentlicht.

Bildmaterial können Sie gerne beim Projektmanagement des NGFN
anfordern.

Originaltext: Nationales Genomforschungsnetz NGFN
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Pressekontakt:
PD Dr. med. Wolfgang Rottbauer
Universitätsklinikum Heidelberg
Tel: 06221 5638851
Fax: 06221 564866
E-Mail: wolfgang.rottbauer@med.uni-heidelberg.de

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Fax: 0228 3821-332
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www.ngfn.de
www.herz-kreislauf-netz.de
www.rottbauerlab.com