Schweizer Wissenschafter machen grossen Schritt in Richtung SMA-Therapie

Bern (ots) - Heute, Freitag erscheint in der renommierten
Wissenschaftszeitschrift Human Molecular Genetics eine von Berner
Wissenschaftern publizierte Arbeit, die eine Therapie der Spinalen
Muskelatrophie schon in naher Zukunft erhoffen lässt. Daniel
Schümperli und seine Forschungsgruppe konnten anhand eines
Mausmodells einen viel versprechenden Therapieansatz zeigen.

Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine Erkrankung der
Motoneuronen, also der Nervenzellen, die für die willkürliche
Bewegung verantwortlich sind. Eines von 6000 Neugeborenen ist von der
Erbkrankheit betroffen, die in vielen Fällen zum Tod in früher
Kindheit führen kann.

SMA Patienten fehlt eines der beiden - beinahe identischen - SMN
Gene (SMN1 vom englischen survival of motor neurons 1), sie besitzen
allerdings eine zweite Kopie, das SMN2 Gen. Ein kleiner Unterschied
zwischen den beiden SMN Kopien hat allerdings zur Folge, dass nach
dem Ablesen der Geninformation ein Teil wieder ausgeschnitten wird
(ein Fehler im sogenannten Spleissen der Boten-RNA). Es wird nur eine
verkürzte und somit nicht voll funktionsfähige Version des
lebenswichtigen SMN Proteins gebildet, die Nervenzellen des
Rückenmarks sterben ab, Invalidität und in weiterer Folge der Tod
sind die Konsequenzen des Gendefekts.

Die Arbeitsgruppe um Daniel Schümperli von der Universität Bern
hat sich der Aufgabe gewidmet das falsche Spleissen des SMN2 Gens zu
korrigieren und so eine Therapie der Spinalen Muskelatrophie zu
entwickeln. Besonders herausragende Ergebnisse konnte die
Forschergruppe, mit Kathrin Meyer als Erstautorin, in der aktuell
vorliegenden Studie erzielen. "Wir haben bisher schon in
Zellkulturen von Patienten zeigen können, dass tatsächlich eine
Korrektur des SMN2 Genproduktes stattfindet. Diese neue Studie zeigt
jedoch erstmals, dass die Methode in einem ganzen Lebewesen zu einer
deutlichen Verminderung der Krankheitssymptome führt."

Die Wissenschafter haben ein kleines Gen konzipiert, dessen
Produkt spezifisch das falsche Spleißen der SMN2 Information
korrigieren kann. Dieses Gen wurde in Mäuse eingeschleust, die an
einer schweren Form der Spinalen Muskelatrophie litten. Ohne die
Behandlung sterben diese Mäuse innerhalb der ersten Lebenswoche, mit
der Einführung des Korrekturgens jedoch konnte die Lebensdauer der
Tiere auf über vier Monate erhöht werden. Manche Mäuse haben ihre
normalen Muskelfunktionen wieder erlangt. Ein weibliches Tier brachte
gar sieben Junge zur Welt und konnte diese während der ganzen
Säugperiode ernähren. "Unsere Ergebnisse zeigen, dass wir den absolut
richtigen Weg für eine zukünftige SMA Therapie gewählt haben", so
Daniel Schümperli über den strategischen Erfolg.

Schwierigkeiten mit einer möglichen Gentherapie könnten sich noch
ergeben, da man das Gewebe des Rückenmarks nicht ungehindert
erreichen kann. Wenn diese jedoch im Verlauf der nächsten Jahre
überwunden werden, könne man an erste klinische Versuche am Menschen
denken, meint Schümperli über die zukünftigen Schritte.

Rückfragehinweis:
Prof. Daniel Schuemperli
Universität Bern, Institut für Zellbiologie
Tel.: +41 - 31 - 631 46 75
Fax/Secr. +41 - 31 - 631 46 16
mailto: daniel.schuemperli@izb.unibe.ch

Originaltext: Schuemperli Prof. Daniel
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